Welcome to the ATR-x Syndrome Netherlands foundation

On our website we’ll tell you all about the ATR-x Syndrome and our foundation.
Click underneath to view the video of our foundation.

Over Ons

Deze stichting is opgericht omdat we door contact met andere ouders en met deskundigen antwoorden op onze vragen en informatie over dit zeer zeldzame syndroom willen. In Nederland zijn er ongeveer 25 jongens met het syndroom bekend. ATR-x is een van de vele genetische afwijkingen die een ontwikkelingsachterstand veroorzaken.

ATR-x Syndroom staat voor: x-linked Alpha Thalassaemia mental Retardation Syndrome.

De 3 voornaamste kenmerken van het ATR-x syndroom zijn:
– een ernstige ontwikkelingsachterstand
– de karakteristieke gezichtskenmerken en
– een ongewone vorm van bloedarmoede

Het syndroom komt alleen bij jongens/mannen voor, meisjes/vrouwen zijn over het algemeen draagster van het gen dat de mutatie veroorzaakt maar er zijn ook gezinnen bekend waarbij de mutatie een ‘foutje bij de bevruchting’ was en de moeder geen draagster is!

Het doel van deze website is om informatie te geven over het syndroom en de stichting.

FAQ

Does the syndrome also occur in females?

The syndrome occurs only in males. Females are often carriers of the gene with the ATR-X mutation (about 75%). Some children may be raised as girls because of the severe genital abnormalities.

How do I get in touch with other families?

As a family from Holland you can sign up at the foundation and will then be invited to meetings and other activities where other families are present.
The foundation can bring you into contact with other families for example with a family that lives closest to you or who have children in the same group of age.
You can easily sign up by sending an email to: info@atrxsyndroom.nl

Furthermore there are three special ATR-x groups on Facebook:
https://www.facebook.com/pages/Stichting-ATR-x-Syndroom-Nederland/274015719329420
(this is our own public Facebook page)
https://www.facebook.com/groups/163849465337/ 
(this is the international ATR-X Facebook page, here families all over the world are joined and for this they must be submitted via a friendship request or by sending a personal request in English)
https://www.facebook.com/groups/515253281920518/ 
(this is a group for parents from Germany, Austria and Switzerland)

How can I donate or support?

The Foundation is made possible by donations from individuals and companies. For this we are extremely grateful.

– You can donate by clicking the big button “Support us & Donate” at the top
– You can also make a donation or gift to account NL40 RABO 0159 3478 31 3478 31 
on behalf of ‘Stichting ATR-X syndroom Nederland’ in Weert, The Netherlands.
– You can (co-) organize fundraising activities at your school, with friends, at work, etc. etc.
– You can contribute monthly or yearly

Our Sponsors